骨系統疾患(更新日 2018年12月1日。文責 小児班 医師  鬼頭浩史

軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう)

骨延長術
骨延長術

著しい低身長を特徴とした先天性疾患です。骨端成長軟骨線での骨の長軸成長が障害されて起こり、最終身長は120~130cm程度です。現在根本的治療法はありません。当院では日常生活動作の改善を目的として大腿骨(ももの骨)や脛骨(すねの骨)の骨延長術を積極的に行っています。個人差はありますが大腿骨、脛骨それぞれ10cm近くの骨延長を目標としています。

培養骨髄細胞移植を併用した骨延長術はこちら

骨形成不全症(こつけいせいふぜんしょう)

矯正骨切り術
矯正骨切り術

骨を構築するタンパク質であるI型コラーゲンの異常によって骨が脆くなり、骨折しやすくなる先天性疾患です。骨折は成長期に起きやすく、骨折を繰り返すと骨は曲がっていきます。骨だけでなく眼(青色強膜)や耳(難聴)の異常も合併します。現在根本的治療法はありませんが、骨強度を少しでも上げるために骨粗鬆症の治療薬であるビスフォスフォネート製剤を投与し、著しい骨の変形は矯正骨切り術で治します。