代謝性骨疾患
骨粗鬆症（こつそしょうしょう）
骨量の低下と骨の微細構造の異常によって骨がもろくなり、骨折の危険性が増す病気です。女性に多く、閉経によるエストロゲン低下や加齢によって骨密度が低下、骨質も劣化して発症します。ステロイド薬の内服、生活習慣病（糖尿病や慢性腎臓病）、関節リウマチなどの基礎疾患に続発する骨粗鬆症もあります。診断は症状、併存症や既往歴の聴取、骨密度測定、脊椎レントゲン検査、骨代謝マーカーの測定などを組み合わせて行います。骨強度が弱いため転倒するだけで背骨、手首、股、肩に骨折を生じます。背骨の圧迫骨折は日常生活動作でも発生することがあり、強い痛みによって日常生活は制限されます。脆弱性骨折の新規発生や再発を予防するため、骨吸収抑制薬や骨形成促進薬の内服や注射を行います。
低リン血症性くる病
血液中のリン酸濃度が低下することによって骨の石灰化が障害され、骨の成長障害と弯曲が起きる先天性疾患です。全身のレントゲン検査によって特徴的な骨端成長軟骨線の異常が見付かります。薬物治療として活性型ビタミンD製剤やリン製剤を内服します。大腿骨（ももの骨）や脛骨（すねの骨）の弯曲変形に対しては矯正骨切り術を行います。